MEGHÍVÓ
a Debreceni Egyetem Orvos-és Egészségtudományi Centrum Gyermekgyógyászati Intézet
Klinikai Genetikai Központ munkacsoportja
„Ritka genetikai betegségek korszerű diagnosztikája”
című tudományos ülésére.
Időpont:
2011. május 16. (hétfő) 14.00 óra
Helyszín:
MTA DAB székház
(4032 Debrecen, Thomas Mann u. 49.)
Dr. Rajnavölgyi Éva
az MTA Debreceni Területi Bizottság
alelnöke
Dr. Balla György
a DAB I. sz. Orvosi és Biológiai
Szakbizottság elnöke
Dr. Oláh Éva
a DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Központ
igazgatója
Program
14.00-14.10 |
Oláh Éva |
Bevezető: A ritka betegségek orvosi és társadalmi jelentősége. Diagnosztikai algoritmus, kollaboráció |
14.10-14.20 |
Balogh Erzsébet |
Citogenetika a ritka betegségek diagnosztikájában |
14.20-14.30 |
Ujfalusi Anikó |
A citogenetikai eltérések pontosítása: FISH, mFISH, array CGH |
14.30-14.40 |
P. Szabó Gabriella |
Szubtelomerikus kromoszóma átrendeződések a mentális retardációval járó szindrómák diagnosztikájában |
14.40-14.50 |
Szabó Tímea |
Mikrodeléciós kórképek: FISH |
14.50-15.00 |
Polgár Noémi |
Mikrodeléciós kórképek: Uniparentális diszómia, MLPA |
15.00-15.10 |
Pikó Henriett |
Komplex glycerolkináz deficiencia: út a diagnózishoz |
15.10-15.25 |
Szünet |
|
15.25-15.35 |
Bessenyei Beáta |
Molekuláris genetikai vizsgálatok csontosodási rendellenességekben |
15.35-15.45 |
Mokánszki Attila |
Molekuláris genetikai vizsgálatok migrációs zavarokban |
15.45-16.00 |
Szakszon Katalin, Balogh István |
Niemann Pick C betegség klinikai és molekuláris genetikai vizsgálata |
16.00-16.10 |
Sümegi Andrea |
Molekuláris genetikai vizsgálatok Fragilis-X mentális retardációban |
16.10-16.20 |
Szakszon Katalin |
Ritka szindrómák. Szindrómakeresés |
16.20-16.30 |
Mokánszki Attila |
Spermium FISH vizsgálatok férfi meddőség kivizsgálásában |
16.30-16.40 |
Török Olga |
A posztnatális diagnózis jelentősége a prenatális diagnosztikában |
16.40-16.50 |
Oláh Éva |
Zárszó – tanulságok. Az együttműködés fontossága: helyi, hazai és nemzetközi kollaboráció |
Javaslat a DAB Klinikai Genetikai munkacsoportjának létrehozására |
||
16.50-17.00 |
Oláh Éva, Pfliegler György |
Javaslat a DAB Orvostudományi és Biológiai Szakbizottsága Klinikai Genetikai és ritka betegségek munkacsoportjának létrehozására |
17.00-17.10 |
Pfliegler György |
A ritka betegségek diagnosztikájának magyarországi szerveződése |
17.10-től |
Fogadás a Genzyme támogatásával |