14.00-14.10

Oláh Éva

Bevezető: A ritka betegségek orvosi és társadalmi jelentősége. Diagnosztikai algoritmus, kollaboráció

14.10-14.20

Balogh Erzsébet

Citogenetika a ritka betegségek diagnosztikájában

14.20-14.30

Ujfalusi Anikó

A citogenetikai eltérések pontosítása: FISH, mFISH, array CGH

14.30-14.40

P. Szabó Gabriella

Szubtelomerikus kromoszóma átrendeződések a mentális retardációval járó  szindrómák diagnosztikájában

14.40-14.50

Szabó Tímea

Mikrodeléciós kórképek: FISH

14.50-15.00

Polgár Noémi

Mikrodeléciós kórképek: Uniparentális diszómia, MLPA

15.00-15.10

Pikó Henriett

Komplex glycerolkináz deficiencia: út a diagnózishoz

15.10-15.25

Szünet

15.25-15.35

Bessenyei Beáta

Molekuláris genetikai vizsgálatok csontosodási rendellenességekben

15.35-15.45

Mokánszki Attila

Molekuláris genetikai vizsgálatok migrációs zavarokban

15.45-16.00

Szakszon Katalin, Balogh István

Niemann Pick C betegség klinikai és molekuláris genetikai vizsgálata

16.00-16.10

Sümegi Andrea

Molekuláris genetikai vizsgálatok Fragilis-X mentális retardációban

16.10-16.20

Szakszon Katalin

Ritka szindrómák. Szindrómakeresés

16.20-16.30

Mokánszki Attila

Spermium FISH vizsgálatok férfi meddőség kivizsgálásában

16.30-16.40

Török Olga

A posztnatális diagnózis jelentősége a prenatális diagnosztikában

16.40-16.50

Oláh Éva

Zárszó – tanulságok. Az együttműködés fontossága: helyi, hazai és nemzetközi kollaboráció

Javaslat a DAB Klinikai Genetikai munkacsoportjának létrehozására

16.50-17.00

Oláh Éva, Pfliegler György

Javaslat a DAB Orvostudományi és Biológiai Szakbizottsága Klinikai Genetikai és ritka betegségek munkacsoportjának létrehozására

17.00-17.10

Pfliegler György

A ritka betegségek diagnosztikájának magyarországi szerveződése

17.10-től

Fogadás a Genzyme támogatásával