Kutatási témák

2013-ban Oláh Éva professzor asszony témavezetésével három PhD hallgató szerezte meg egyetemi doktori címét,

2013. április 9-én Dr. Mokánszki Attila, értekezésének címe: „Az infertilitás hátterében álló genetikai eltérések vizsgálata és klinikai jelentősége”,

2013. szeptember 23-án Dr. Szakszon Katalin, értekezésének címe: „A ritka betegségek klinikai és genetikai diagnózisa”,

2013. november 21-én Dr. P. Szabó Gabriella, értekezésének címe: „Szubtelomerikus kromoszóma átrendeződések kimutatása és a Smith-Lemli-Opitz szindróma genetikai és biokémiai eltéréseinek vizsgálata mentálisan retardált betegekben”.

Mindhármuknak és témavezetőjüknek gratulálunk.

 

A Klinikai Genetikai Központ munkatársai tudományos közleményeinek száma 2007-2012 között összesen 31. Idegen nyelvű folyóiratban 23 közlemény jelent meg, míg hazai szaklapban 8. A közlemények összesített impakt faktora 54.228.

A munkacsoport egy nemzetközi konzorcium tagjaként részt vesz a nem szindrómás craniosynostosis klinikai és molekuláris genetikai vizsgálatában (vez.: Simeon Boyadjiev Boyd,
UC Davis MIND Institute, Sacramento, California, USA).

2007 és 2012 között a Klinikai Genetikai Központ tíz munkatársa több mint 100 előadást tartott, 35 hazai és 17 nemzetközi kongresszuson, tudományos rendezvényen. Emellett számos nemzetközi és hazai kongresszuson vettek részt, hogy megismerjék a klinikai és molekuláris genetika legkorszerűbb módszereit és vívmányait. A laboratóriumban dolgozó szakasszisztensek továbbképzésének része a Magyar Humángenetikai Társaság kétévente megrendezett kongresszusa.