A Klinikai Genetikai Központ szereplése a 8. Európai Citogenetikai Konferencián

A Klinikai Genetikai Központ szereplése a 8. Európai Citogenetikai Konferencián


A Klinikai Genetikai Központ három munkatársa, Dr. Ujfalusi Anikó, Dr. P. Szabó Gabriella és Dr. Szakszon Katalin részt vett 8. Európai Citogenetikai Konferencián (8th European Cytogenetics Conference) Portoban, Portugáliában 2011. július 2 és 5 között. E konferenciát kétévente rendezik több száz résztvevő közreműködésével.

Dr. Ujfalusi Anikó beszámolója az eseményről:

“A négy napos konferencia során számos előadást hallottunk a legújabb molekuláris citogenetikai módszer, az array CGH alkalmazási területeiről és az eddig elért eredményekről. A plenáris előadások az onkohematológia és a fejlődési rendellenességek aktuális kutatási irányvonalairól, egy-egy terület genetikai vizsgálatainak fejlődési folyamatairól szóltak. Külön szekciók tárgyalták az onkológia betegségek legújabb kutatási eredményeit, a telomerek és a humán megbetegedések kapcsolatát, az epigenetikai faktorokat, a kromoszómák szegregációját befolyásoló gének szerepét, a szomatikus mozaicizmust.

A konferencia utolsó napján az előadások a prenatális citogenetikáról, a noninvazív prenatális genetikai diagnosztika jelenlegi helyzetéről szóltak.

A PWG (Permanent Working Group) ülésein az egyre bővülő internetes adatbázisok elérhetőségeit és alkalmazási területeit ismertették, valamint a genetikai laboratóriumok minőségellenőrzési és akkreditációs folyamatait. A közel 200 posztert bemutató poszter szekcióban elsősorban érdekes esetek ismertetését láthattuk. Emellett számos poszter foglalkozott a ma már egyre nagyobb problémát okozó meddőség genetikai hátterének vizsgálatával.  Az előadások és poszterek mellett workshop-ok színesítették a programot, ahol az egyes részterületek iránt érdeklődők kaphattak hasznos elméleti és technikai tanácsokat.

A konferencián Európa és más kontinensek legkiválóbb citogenetikusai gyűltek össze, ami lehetőséget teremtett a laboratóriumok közötti kapcsolatfelvételre, a gyakorlati tapasztalok cseréjére is. Mivel itt, a debreceni Klinikai Genetikai Központ Regionális Genetikai Laboratóriumában mi is citogenetikai vizsgálatokat végzünk fejlődési rendellenességekben és malignus hematológiai betegségekben, így számunkra kiemelkedő jelentőséggel bírt ez a szakmai fórum.”


Munkatársaink az alábbi poszterekkel vettek részt a konferencián (az absztraktok megjelentek a Chromosome Research Vol 19, Suppl. 1. számában):

Dr. Ujfalusi Anikó:

Ujfalusi A, Balogh E, Knegt A C, P. Szabó G, Szakszon K, Oláh É: Rare de novo duplication of 9p24.3-p913.1 in two Hungarian cases.

Dr. P. Szabó Gabriella:

P. Szabó G, Knegt L, Balogh E, Szakszon K, Ujfalusi A, Oláh É: Subteloeric study of 65 Hungarian patients with idiopathic mental retardation, facial dysmorphy and/or congenital anomalies.

Dr. Szakszon Katalin:

Szakszon K, Knegt A C, Csízy I, Józsa T, Balogh E, Oláh É, Ilyés I: Endocrine and neuroanatomical findings in a case of solitary median maxillary central incisor syndrome resembling Turner phenotype.