Hasznos linkek - Klinikai Genetika

Orpha.net (The portal for rare diseases and orphan drugs)

Online Mendelian Inheritance in Man (a database of human genes and genetic disorders)

European Cytogeneticists Associaton Register of Unbalanced Chromosome Aberrations (ECARUCA)

National Institute of Health – Office of Rare Diseases Research

The DECIPHER Database

Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology

PubMed

National Center for Biotechnology Information

Ritka betegségek a Startlap.hu-n

Magyar Hematológiai és Transzfúziológiai Társaság honlapja

Genetikai diagnosztikai vizsgálatok – országos állapotfelmérés (Klinikai Genetikai Szakmai Kollégiumi Tagozat és Tanács)

Adatlap 95.50 KB

Letöltés

Felkérő levél 137.59 KB

Letöltés

RITKA BETEGSÉGEKKEL FOGLALKOZÓ BETEGEGYESÜLETEK

Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége

http://www.rirosz.hu/

RitkaWeb – OrphaWeb

http://www.neurofibromatozis.com/orphaweb/news.php

Vesebetegek Debreceni és Hajdú-Bihar Megyei Egyesülete

52/ 384- 532, Nagyerdei krt. 98. Nagy Miklósné- elnök

Debrecen-Nagytemplomi Református Egyházközség Immánuel Otthona

Lehetőséget biztosít augmentatív és alternatív kommunikációt segítő eszközök kölcsönzésére: Sarkadiné Koncz Nikoletta 52 / 530 -027; 30 / 823-74-80

http://www.immanuelotthon.hu/index.html

SLO (Smith-Lemli-Opitz) szindróma

http://www.smithlemliopitz.hu

Down Alapítvány

http://www.downalapitvany.hu/

Az Élet Jegyében Alapítvány és Down Klub

Cím: 4032 Debrecen, Jerikó u. 17-19.
Elnök: B. Kocsis Márta
Tel: 52/413-457 és 52/414-863

Down Egyesület, Nyíregyháza

Telefon: +36 42/444-321, + 36 70/630-4125
E-mail: info@downegyesulet.hu, pr@downegyesulet.hu
Iroda: Nyíregyháza, Szegfű u. 38-40 1/8

„Dávid” Kisemberek Társasága Közhasznú Egyesület

http://www.kisemberek.hu/

Martin-Bell Alapítvány a Testileg és Szellemileg Sérült Gyermekekért

Elődje: a BICE-BÓCA Alapítvány (Fragilis X)

http://www.martin-bell.hu/page.php?6

Magyar Williams Szindróma Társaság

http://www.williams.ngo.hu/

Budapesti Korai Fejlesztő Központ

www.koraifejleszto.hu

EURORDIS Rare Diseases Europe (angol, német, francia nyelvű honlap)

http://www.eurordis.org/

Üvegcsontú Betegekért Közhasznú Alapítvány

http://uvegcsont.hu/

Magyar VHL (von Hippel-Lindau) Társaság

http://www.vhl.hu/

CML és GIST Betegek Egyesülete (volt Gyógyulás az STI-vel, Hódmezővásárhely)

http://www.cmlgist.hu/

Cri Du Chat Baráti Társaság

http://www.criduchat.hu/

DebRA – (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association)

http://www.debra.hu/

Gergely Alexandra Emlékdíj Alapítvány (Ewing-szarkóma)

http://www.gergelyalexandra.hu/kezdolap

Igazgyöngy Sérült és Fogyatékkal Élő Embereket Támogató Alapítvány (kiemelten: Angelman-szindróma)

http://www.igazgyongyalapitvany.hu/

Magyarországi PKU Egyesület, “Alapítvány a fenilketonúriás gyermekekért”

http://pku.shp.hu/hpc/web.php?a=pku&o=1156405649

MagyarPorphyria Egyesület (országos, Pável Jánosné: Szabolcs-Szatmár-Bereg-Hajdú m. régiófelelőse)

http://www.porphyria.hu/index.html

Magyar Mukopliszaccharidózis Társaság (Vác)

http://www.mpstarsasag.hu/

Magyar Izomdisztrófia Társaság

http://www.angyalszarnyak.hu/

Magyar Hemofília Egyesület

http://mhe.hu/

Magyar Ataxiás Betegek Alapítványa (Egerszólát)

http://ataxias.atw.hu/

Magyar Rett Szindróma Alapítvány

http://multik.hu/node/180

„Mosolyogj bátran! Közérdekű Egyesület a Magyar Ajak- és Szájpadhasadékos Gyermekekért”

http://www.hasadek.hu/

Duchenne-féle izomdisztrófia DMD (Misko Alapítvány)

http://misko.hu/index.html

Narkolepszia klub

http://narkolepszia-klub.try.hu/

Neurofibromatózisos Betegtek és Segítőik Társasága

www.neurofibromatozis.hu

Országos Cisztás Fibrózis Egyesület

http://www.ocfe.hu/

Primer Immunhiányos Betegek Egyesülete

http://pibe.hu/

Magyar Retinoblastomások Egyesülete

http://retinoblastoma.atw.hu/

Sclerosis Tuberosa Társaság

http://sclerosistuberosa.try.hu/

Ritka betegségekről itt olvashat:

http://ritkabetegsegek.lap.hu/

Ritkák Blog

http://ritkak.blogspot.com/

Februrár 28. A Ritka Betegségek Világnapja (angol, német, francia nyelvű honlap)

http://www.rarediseaseday.org/

Rett szindróma:

http://ritkak.blogspot.com/2009/04/rett-szindroma.html

Hirschsprung betegség

http://www.gyermeksebesz.hu/hirschsprung_betegseg.php

Marfan szindróma

http://www.doktorinfo.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_7023

Mukopoliszacharidózisok

http://www.doktorinfo.hu/drinfo/pid/0/betegsegKonyvProperties/oid/0/KonyvReszegyseg.4_7035;jsessionid=018578BC3A13BE2D4E8FE79F6360DAC8

Turner szindróma

http://www2.hu-berlin.de/sexology/ECU3/html/turner_szindroma.html

Wilms tumor

http://daganatok.hu/a-gyermekkori-daganatok-es-kezelesuk/wilms-tumor-nephroblastoma

Ewing sarcoma

http://www.gergelyalexandra.hu/ewing-sarcoma