– a genetikai tárgyú betegellátó tevékenység segítése: fekvő- és járóbetegek magas szintű betegellátása,
– a genetikai diagnosztikus munka feltételeinek biztosítása és folyamatos korszerűsítése,
– az adattárolás korszerű, számítógépes feltételeinek továbbfejlesztése,
– a genetikai vizsgálatokkal összefüggő hazai és nemzetközi mintaküldési költségek fedezése,
– hazai és külföldi laboratóriumban, térítés ellenében végzett genetikai betegséggel összefüggő vizsgálatok költségének támogatása, súlyos betegséggel küzdő és hátrányos helyzetű betegek számára,
– a tudományos kutatómunka feltételeinek javítása,
– a munkacsoport tagjai képzésének, továbbképzésének támogatása,
– a munkacsoport eredményei bemutatásának, megismertetésének segítése (magyar és külföldi kongresszusokon való részvétel támogatása),
– a genetikai szakrendelés és adminisztráció működési költségeinek támogatása,
– betegcsoportok létrehozása, összejövetelek tartása, szülői edukáció segítése.