GYAKORLATI TANÁCSOK GYAKORLÓ ORVOSOKNAK
Mikor forduljon a gyermekorvos
a Klinikai Genetikai Központ munkatársaihoz?
A következő tünetek észlelése szükségessé teszi a genetikai vizsgálatot:
Újszülött korban:
- ismert kromoszóma-rendellenesség, vagy monolókuszos betegség klinikai képe, illetve annak gyanúja (pl. Down kór, achondroplasia stb.);
- arcdysmorphia: furcsa arc;
- látható és/vagy képalkotó eljárással kimutatható fejlődési rendellenesség (koponyadeformitás, mellkas, has, végtagok eltérése, aszimmetria);
- bizonytalan külső nemi szervek;
- minor rendellenességek;
- táplálási nehézség;
- hányás, icterus, görcs;
- izomhypotonia, nem megfelelő sztatikai fejlődés;
- acidosis.
Csecsemőkorban:
- arcdysmorphia (gyakran újszülött korban nehezen felismerhető, csak később lesz gyanús);
- szomatikus fejlődés elégtelen volta;
- sztatikai, motoros fejlődés elmaradása;
- a normális fejlődéstől eltérő bármilyen jel észlelése.
Kisded-és gyermekkorban:
- mozgásfejlődés zavara;
- beszédfejlődés késése;
- értelmi fogyatékosság;
- magatartászavar;
- hallás, látás károsodás, szem, fül fejlődési rendellenesség (cataracta coloboma stb.).
Bármely életkorban:
- ismert vérrokonság a szülők között (recesszív betegség nagyobb valószínűsége);
- ha a családban öröklődő betegségről tudunk;
- nanosomia;
- pubertás rendellenességei;
- ha az anyának krónikus betegség, anyagcsere-betegség stb. van;
- ha az anya gyógyszert szedett a terhesség során;
- ha már van (volt) a családban rendellenességes gyermek;
- ha a gyermek születését több vetélés és/vagy halvaszületés előzte meg
(X-hez kötött domináns öröklődésű betegség nagyobb lehetősége).
Az időben tisztázott diagnózis jelentősége:
- a tünetek helyes értékelése esetén nem keresünk egyéb okot a táplálási nehézség, a nem megfelelő fejlődés, a hypotonia stb. hátterében;
- számos felesleges vizsgálat válik elkerülhetővé;
- a beteg adekvát kezelése válhat időben lehetségessé (pl. sebészileg korrigálható rendellenesség, diétával korrigálható anyagcserebeteg esetén);
- a diagnózis ismeretében lehetőség nyílik az ismétlődés megelőzésére;
- a várható prognózis, s a teendők meghatározhatók.
Kérjük, ne habozzanak beküldeni betegüket rendelésünkre!