Vizsgálatkérő lapok

Molekuláris Genetikai Részleg vizsgálatkérő lapja:

Onkohematológiai genetikai vizsgálatok


Mintaküldés, leletkiadás:

A Regionális Genetikai Laboratóriumban citogenetikai (G-sávozás) és molekuláris citogenetikai (fluoreszcens in situ hibridizáció – FISH, PCR) vizsgálatokat végzünk malignus hematológiai betegségekben.

Citogenetikai vizsgálat indikációja malignus hematológiai betegségekben (acut és chronicus lympho- és myeloproliferatív kórképek, solid tumorok)

  • malignus hematológiai megbetegedések diagnózisának megerősítése, a betegség osztályozása
  • bizonyos malignus hematológiai megbetegedések prognózisának megítélése
  • a kezelés monitorozása
  • progresszió, relapszus felismerése

Vizsgálati minták onkohematológiai megbetegedésekben

  • csontvelő
  • perifériás vér
  • tumorszövet
  • nyirokcsomó
  • egyéb (liquor, biopsziás anyag)

Mintavétel módja

Csontvelő: 2-3 ml csontvelő zöld kupakos (nátrium-heparin alvadásgátlót tartalamzó) csőben. Ajánlott az először leszívott aspirátumot elküldeni. A csövet néhányszor össze kell forgatni, hogy a csontvelő elkeveredjen az alvadásgátlóval. Egyéb alvadságátlót (lítium-heparin, EDTA) tartalmazó cső használata nem javasolt, mert az kedvezőtlenül befolyásolja a sejttenyésztést. A mintát a laboratóriumba érkezésig szobahőmérsékleten kell tartani és 24 h-n belül a laboratóriumba juttatni! cső-zöld
Perifériás vér: 5-10 ml teljes vér zöld kupakos (nátrium-heparin alvadásgátlót tartalmazó) csőben. A csövet néhányszor össze kell forgatni, hogy a vér elkeveredjen az alvadásgátlóval. Egyéb alvadásgátlót (lítium-heparin, EDTA) tartalmazó cső használata nem javasolt, mert az kedvezőtlenül befolyásolja a sejttenyésztést. A mintát a laboratóriumba érkezésig szobahőmérsékleten kell tartani és 24h-n belül a laboratóriumba juttatni! cső-zöld

 

Tumorszövet, nyirokcsomó: A laboratórium által biztosított tápfolyadékot tartalmazó tenyésztőedényben, előzetes megbeszélést követően.

Eredményküldés: a vizsgálat jellegétől függően 2-3 hét.

Veleszületett fejlődési rendellenességek

Mintaküldés, leletkiadás:

A Regionális Genetikai Laboratóriumban citogenetikai (G-sávozás), molekuláris citogenetikai (fluoreszcens in situ hibridizáció – FISH) és molekuláris genetikai (PCR, szekvenálás, Southern-blot) vizsgálatokat végzünk veleszületett fejlődési rendellenességekben.

Genetikai vizsgálat indikációja veleszületett fejlődési rendellenességekben

  • többszörös fejlődési rendellenesség
  • arcdysmorphia
  • ajak- és szájpadhasadék
  • csontrendszeri rendellenességek
  • bizonytalan külső nemi szervek, hypogonadismus
  • elégtelen szomatikus fejlődés
  • lányok növekedési retardációja
  • mentális fejlődés zavara
  • minor rendellenességek (négyujj-redő, preauricularis fistula vagy függelék, hyper-  hypotelorismus)

Vizsgálati minta: perifériás vér

Citogenetikai vizsgálathoz: 2-3 ml teljes vér zöld kupakos (nátrium-heparin alvadásgátlót tartalmazó) csőben. A csövet néhányszor össze kell forgatni, hogy a vér elkeveredjen az alvadásgátlóval. Egyéb alvadásgátlót (lítium-heparin, EDTA) tartalmazó cső használata nem javasolt, mert az kedvezőtlenül befolyásolja a sejttenyésztést. A mintát a laboratóriumba érkezésig szobahőmérsékleten kell tartani és 24h-n belül a laboratóriumba juttatni! cső-zöld
FISH vizsgálathoz a kromoszómapreparálás során nyert sejtszuszpenziót használjuk.
Molekuláris genetikai vizsgálatokhoz (DNS preparálás): 5-10 ml teljes vér lila kupakos (EDTA alvadásgátlót tartalmazó) csőben. A mintát a laboratóriumba érkezésig szobahőmérsékleten kell tartani és 24h-n belül a laboratóriumba juttatni! cső-lila

Figyelem! A laboratórium nem dolgozza fel a mintát, ha:

  • a vizsgálati anyag vétele, szállítása nem megfelelő módon történt és emiatt az anyag feldolgozásra alkalmatlan;
  • ha a kísérőlap hiányosan kitöltött, olvashatatlan vagy a mintán és a kísérlőlapon szereplő azonosítók nem egyeznek.

Letölthető beleegyező nyilatkozatok: