Molekuláris Genetikai Részleg vizsgálatkérő lapjai:
Onkohematológiai genetikai vizsgálatok
Mintaküldés, leletkiadás:
A Regionális Genetikai Laboratóriumban citogenetikai (G-sávozás) és molekuláris citogenetikai (fluoreszcens in situ hibridizáció – FISH, PCR) vizsgálatokat végzünk malignus hematológiai betegségekben.
Citogenetikai vizsgálat indikációja malignus hematológiai betegségekben (acut és chronicus lympho- és myeloproliferatív kórképek, solid tumorok)
- malignus hematológiai megbetegedések diagnózisának megerősítése, a betegség osztályozása
- bizonyos malignus hematológiai megbetegedések prognózisának megítélése
- a kezelés monitorozása
- progresszió, relapszus felismerése
Vizsgálati minták onkohematológiai megbetegedésekben
- csontvelő
- perifériás vér
- tumorszövet
- nyirokcsomó
- egyéb (liquor, biopsziás anyag)
Mintavétel módja
| Csontvelő: 2-3 ml csontvelő zöld kupakos (nátrium-heparin alvadásgátlót tartalamzó) csőben. Ajánlott az először leszívott aspirátumot elküldeni. A csövet néhányszor össze kell forgatni, hogy a csontvelő elkeveredjen az alvadásgátlóval. Egyéb alvadságátlót (lítium-heparin, EDTA) tartalmazó cső használata nem javasolt, mert az kedvezőtlenül befolyásolja a sejttenyésztést. A mintát a laboratóriumba érkezésig szobahőmérsékleten kell tartani és 24 h-n belül a laboratóriumba juttatni! |  |
| Perifériás vér: 5-10 ml teljes vér zöld kupakos (nátrium-heparin alvadásgátlót tartalmazó) csőben. A csövet néhányszor össze kell forgatni, hogy a vér elkeveredjen az alvadásgátlóval. Egyéb alvadásgátlót (lítium-heparin, EDTA) tartalmazó cső használata nem javasolt, mert az kedvezőtlenül befolyásolja a sejttenyésztést. A mintát a laboratóriumba érkezésig szobahőmérsékleten kell tartani és 24h-n belül a laboratóriumba juttatni! | |
Tumorszövet, nyirokcsomó: A laboratórium által biztosított tápfolyadékot tartalmazó tenyésztőedényben, előzetes megbeszélést követően.
Eredményküldés: a vizsgálat jellegétől függően 2-3 hét.
Veleszületett fejlődési rendellenességek
Mintaküldés, leletkiadás:
A Regionális Genetikai Laboratóriumban citogenetikai (G-sávozás), molekuláris citogenetikai (fluoreszcens in situ hibridizáció – FISH) és molekuláris genetikai (PCR, szekvenálás, Southern-blot) vizsgálatokat végzünk veleszületett fejlődési rendellenességekben.
Genetikai vizsgálat indikációja veleszületett fejlődési rendellenességekben
- többszörös fejlődési rendellenesség
- arcdysmorphia
- ajak- és szájpadhasadék
- csontrendszeri rendellenességek
- bizonytalan külső nemi szervek, hypogonadismus
- elégtelen szomatikus fejlődés
- lányok növekedési retardációja
- mentális fejlődés zavara
- minor rendellenességek (négyujj-redő, preauricularis fistula vagy függelék, hyper- hypotelorismus)
Vizsgálati minta: perifériás vér
| Citogenetikai vizsgálathoz: 2-3 ml teljes vér zöld kupakos (nátrium-heparin alvadásgátlót tartalmazó) csőben. A csövet néhányszor össze kell forgatni, hogy a vér elkeveredjen az alvadásgátlóval. Egyéb alvadásgátlót (lítium-heparin, EDTA) tartalmazó cső használata nem javasolt, mert az kedvezőtlenül befolyásolja a sejttenyésztést. A mintát a laboratóriumba érkezésig szobahőmérsékleten kell tartani és 24h-n belül a laboratóriumba juttatni! | |
| FISH vizsgálathoz a kromoszómapreparálás során nyert sejtszuszpenziót használjuk. | |
| Molekuláris genetikai vizsgálatokhoz (DNS preparálás): 5-10 ml teljes vér lila kupakos (EDTA alvadásgátlót tartalmazó) csőben. A mintát a laboratóriumba érkezésig szobahőmérsékleten kell tartani és 24h-n belül a laboratóriumba juttatni! |  |
Figyelem! A laboratórium nem dolgozza fel a mintát, ha:
- a vizsgálati anyag vétele, szállítása nem megfelelő módon történt és emiatt az anyag feldolgozásra alkalmatlan;
- ha a kísérőlap hiányosan kitöltött, olvashatatlan vagy a mintán és a kísérlőlapon szereplő azonosítók nem egyeznek.
Letölthető beleegyező nyilatkozatok: